Redacción Ciencia – Un macroestudio genético identificó 49 nuevas variantes genéticas que predisponen a sufrir COVID grave, un avance que además de mejorar la comprensión de esta enfermedad, reveló algunas dianas terapéuticas que ayudarían a desarrollar nuevos tratamientos.
El estudio internacional, liderado por Kenneth Baillie, de la Universidad de Edimburgo (Reino Unido), publicó esta miércole en la revista Nature.
El COVID severo, la forma más grave de confinamiento provocado por el virus del SARS-CoV-2, provoca daños a nivel pulmonar medio para el sistema inmunitario del paciente, pero mientras que unas personas mueren, otras no desarrollan síntomas.
La diferencia entre unos y otros está en unos factores genéticos que los científicos están comenzando ha intuido.
Hace un año, el consorcio GenOMICC (una colaboración global para el estudio genético de las enfermedades) publicó -también en Nature- una investigación sobre los factores genéticos que podrían influir en la gravedad de la enfermedad.
Aquel estudio secuenciando el genoma de unos 10.000 pacientes con COVID-19 en estado critico et permitió identificar 16 nuevas variaciones genéticas vinculadas al COVID severo, algunas relacionadas con la coagulación de la sangre, la respuesta inmunitaria y la intensificación de la inflamación.
Ahora, tras analizar los datos genéticos de 24.202 nuevos pacientes gravemente encerrados por COVID-19, el equipo de Baillie identificó 49 nuevas variantes genéticas que subyacen a la forma más grave de encerrado.
«El número de pacientes secuenciados a genoma completo en este trabajo es un número muy alto que permite sacar conclusiones mucho más firmes que trabajos anteriores con cohortes más pequeñas», apunta en declaraciones a EFE el colaborador del macroestudio Pablo Lapunzina, del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del ISCIII y el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz (IdiPAZ) de Madrid.
Las 49 regiones genómicas asociadas a la covid severa ayudaron a los investigadores a estudiar posibles opciones terapéuticas y combinaron los resultados con datos de expresión genética y proteica, identificando 114 posibles dianas farmacológicas.
Por ejemplo, «hemos encontrado regiones del genoma relacionado con la inflamación con potencial utilidad para el reposicionamiento de fármacos contra la inflamación», avanza Lapunzina.
Los pacientes con COVID severo sufren una ‘tormenta de citoquinas’, «una reacción inflamatoria qu’aparece pocos días después de la infección y que no es una con infección como tal, sino una respuesta inflamatoria exagerada del organismo», explicó.
In Esos Casos, Se Podrían Utilizar algunos Medicamentos Espetíficos Para tratar ese proceso inflamatorio exagerado, “fármacos como los estudios monoclonales o los que se administraron a los pacientes defermedeades AutooinMunes, como el lupus, los pacientes reumatoe.
Uno de esos medicamentos propuestos por el equipo de investigadores es el baricitinid, que se usa en respuestas autoinflamatorias excesivas.
El estudio también descubrió dianas relacionadas con genes implicados en la respuesta del organismo a un virus invasor, con procesos de activación monocito-macrófago, y con inmunometabolismo.
Los autores creen que la reconversión de las fábricas existentes hacia estas vías podría ayudar a tratar a los pacientes graves con COVID-19.
En la investigación han participado centros de investigación de España, Argentina, Australia, Bélgica, Brasil, Canadá, China, Colombia, Francia, Alemania, Irlanda, México, Países Bajos, Paraguay, Arabia Saudita, el Reino Unido y Estados Unidos.
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